D56 Талассемия
Талассемия – это один из видов анемии. Особенность этой ветки в том, что заболевание является генетическим. Из-за мутации генов нарушается состав гемоглобина и эритроциты в организме гибнут. Эту болезнь подразделяют на подвиды в зависимости от того, какой именно из глобинов мутировал. Выделяют более 10 подвидов этого заболевания.
Причины возникновения
Заболевание является генетическим и передаётся по наследству. Причина возникновения – мутация, возникающая в определённом гене, отвечающем за синтез гемоглобина в организме. Эти нарушения сокращают выработку бета-цепей гемоглобина либо же этот процесс и вовсе прекращается. В свою очередь, это влечёт за собой разрушение клеток крови. Тяжесть талассемии зависит от того сколько именно возникло нарушений в организме.
Болезнь делится на 2 группы: альфа и бета талассемия (в зависимости от того, какие именно гены затронуты – альфа-глобины или бета-глобины).
При альфа-талассемии то, насколько тяжело будет протекать болезнь зависит от количества повреждённых участков ДНК. Если поражён только один ген, то в этом случае, симптомы никак себя не проявляют и человек является просто носителем и, скорее всего, передаст заболевание собственным детям. При поражении 2-х генов, болезнь протекает легко. При 3-х генах уже тяжёлая форма. А уже при нарушении 4-х генов заболевание считается практически несовместимым с жизнью. Эта форма достаточно редкая. Большинство тех, у кого нарушены все 4 гена кодировки альфа-глобина умирают в младенческом возрасте. Те, кто выживает, будут нуждаться в терапии всю свою жизнь.
У второго типа болезни существует всего два варианта. Она протекает либо в лёгкой, либо в тяжёлой форме. При малой бета-талассемии нет каких-то серьезных осложнений. Течение болезни проходит почти незаметно, ведь под ударом только одна из двух хромосом, отвечающих за кодировку бета-глобина. Но если мутации подвергнется и вторая хромосома, то это приводит к гораздо более страшным последствиям.
Симптомы, обычно, проявляются ещё в детском возрасте. Признаки у каждого подвида талассемии различаются ввиду различных степеней тяжести. Но есть ряд общих признаков:
- Деформация костей. Наиболее часто можно встретить «квадратный» череп у больных или увеличенную верхнюю челюсть
- Седловидная переносица (сильно приплюснутая)
- Увеличение селезёнки или печени (этот симптом проявляется на ранних стадиях)
- Слишком бледный или жёлтый покров кожи
- Язвы около голеней
- Повышенная утомляемость, общая слабость
- Плохой иммунитет и подверженность инфекциям
- Камни в желчных путях
- Заметное отставание в физическом развитии
Лечение
Пациентам назначают переливание крови (или её составных компонентов) в сочетании с препаратами, выводящими из организма излишек железа. В некоторых случаях проводят операции по удалению селезёнки, если она достигает аномально большого размера.
Единственным методом лечения талассемии является пересадка костного мозга. Но трансплантация имеет несколько проблем. Во-первых, стоимость операции может доходить до 3 млн. рублей. Такую сумму может позволить себе не каждая семья. Во-вторых, довольно высока вероятность неблагоприятного исхода для больного даже после проведенной операции.
На сегодняшний день не существует медикаментозного лечения этого заболевания. Если врачи и выписывают лекарственные препараты, то они направлены на облегчение симптомов болезни. Либо же, они необходимы в совокупности с лечебными процедурами, которые не гарантируют абсолютного исцеления.